Prueba NIPT: análisis de sangre de la madre para detectar anomalías cromosómicas en niños

Las mujeres en los países occidentales quedan embarazadas de su primer hijo a una edad más avanzada. Para cualquier embarazo posterior, son incluso mayores. Se sabe que ciertas afecciones, como el síndrome de Down, ocurren con mayor frecuencia en hijos de mujeres que quedan embarazadas a una edad relativamente avanzada. La prueba prenatal no invasiva (NIPT) es un análisis de sangre realizado por la madre con el que se pueden detectar ciertas anomalías cromosómicas del niño.

Examen prenatal

Existen diferentes formas de detección prenatal; investigación en la que se investiga antes del nacimiento del niño si esto conduce a ciertos trastornos (genéticos). En algunos casos, según los hallazgos del examen prenatal, se decide interrumpir el embarazo prematuramente, por ejemplo, si el niño tiene una condición que lo hace inviable.

Prueba de combinación

Con la prueba de combinación, puede hacer que su hijo sea examinado para detectar el síndrome de Down. Sobre la base de la medición del pliegue del cuello de un niño usando ultrasonido en el período de 11 a 14 semanas de embarazo y un análisis de sangre en la madre en el período de 9 a 14 semanas de embarazo, se puede determinar si el niño tiene una mayor probabilidad sufrir de síndrome de Down. Una probabilidad aumentada aquí significa una probabilidad de 1 en 200 (0.5%). Esto significa que de 200 niños con una prueba de combinación diferente, solo uno finalmente es diagnosticado con síndrome de Down. Es por eso que las mujeres con una prueba de combinación diferente tienen la oportunidad de realizar más investigaciones en forma de punción con líquido amniótico o prueba de escamas. Los costos de la evaluación combinada se reembolsan del paquete básico de su póliza de seguro de salud si tiene 36 años o más o si tiene una mayor probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down.

Prueba de escamas

En una prueba de escamas, se extrae un trozo de tejido de la placenta (torta madre) en el útero a través de la pared abdominal o la vagina. En este tejido se puede investigar si el feto tiene trastornos genéticos, como el síndrome de Down. La prueba de escamas se realiza a una edad gestacional de 11 a 14 semanas. Esta prueba no está exenta de riesgos, en aproximadamente 1 de cada 200 transacciones se produce un aborto espontáneo como resultado de la prueba. Además, el resultado final en 1 a 2 de cada 100 mujeres no se puede determinar sobre la base de la prueba de escamas, pero se requieren pruebas adicionales.

Punción amniótica

Otro estudio invasivo para detectar anormalidades genéticas en el feto es la punción de líquido amniótico. En este proceso, el líquido amniótico contenido en el útero se elimina a través de la pared abdominal bajo la guía de la ecografía. En este líquido amniótico se puede investigar si el niño sufre de ciertas anomalías genéticas. Esta prueba se realiza después de una edad gestacional de 15 semanas. La posibilidad de un aborto espontáneo por esta prueba es de 3 a 5 en 1000.

El análisis de sangre NIPT, una forma nueva y confiable de demostrar trisomías no invasivas

NIPT significa Prueba prenatal no invasiva. Este es un análisis de sangre que se realiza en la madre en el que se puede evaluar si el niño tiene trastornos genéticos como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Patau (trisomía 18) y el síndrome de Edward (trisomía 13). La ventaja de esta prueba es que puede demostrar de manera confiable anormalidades genéticas sin aumentar el riesgo de abortos espontáneos. Hasta el 1 de abril de 2014, esta prueba no está oficialmente permitida en los Países Bajos, porque la investigación NIPT se enmarca en la Ley de detección de población, ya que la desviación que se analiza no se puede curar. Por lo tanto, la prueba debe primero ser examinada en un contexto de estudio antes de ser aprobada. Este estudio, el estudio TRIDENT, se realizará en los ocho centros académicos (UMCU (Utrecht), VU (Amsterdam), AMC (Amsterdam), azM (Maastricht), ErasmusMC (Rotterdam), UMC StRadboud (Nijmegen), UMCG ( Groningen), LUMC (Leiden)). Después de dos años, se evaluará la utilidad de la prueba NIPT y se determinará si debería estar más ampliamente disponible.

¿Para quién es la prueba NIPT?

A partir del 1 de abril, solo las mujeres pueden participar en el estudio TRIDENT y, por lo tanto, en la prueba NIPT, donde la prueba combinada muestra que tienen una mayor probabilidad de tener un hijo con un trastorno genético. Esto se aplica tanto a las mujeres menores de 36 años que se someten a una prueba combinada porque tienen una mayor probabilidad de tener un hijo con un trastorno genético como el síndrome de Down como a las mujeres a quienes se les ofrece esta prueba porque tienen 36 años o más.

Compensación

El ministro de Salud, Schippers, anunció a fines de marzo de 2014 que se reembolsará la prueba NIPT a las mujeres para quienes la prueba combinada muestra que tienen una mayor probabilidad de tener un hijo con un trastorno genético. Luego, las mujeres pueden elegir la prueba NIPT, además de una prueba de escamas o una punción amniótica. Hasta el 1 de enero de 2015, los costos de la prueba NIPT no se deducen del deducible. Esto sucederá después de esta fecha.

Prueba de combinación

La prueba de combinación, que se reembolsó antes del 1 de abril para todas las mujeres embarazadas mayores de 36 años, ya no se reembolsará a ninguna mujer a partir del 1 de abril. Esto se debe a que el Consejo de Salud descubrió que el límite de edad de 36 años se basaba en motivos insuficientes. La prueba de combinación costará 160 euros para todas las mujeres. Por otro lado, en el caso de un mayor riesgo, se reembolsará el examen de seguimiento (mucho más costoso).

No cumplo con los criterios para la prueba NIPT

Dado que la prueba NIPT en los Países Bajos solo estará disponible en un contexto de estudio para un grupo selecto de mujeres, las mujeres que no cumplan con estos criterios pero que quieran someterse a la prueba NIPT aún pueden ir a un hospital en Bélgica o Alemania donde ya se realiza esta prueba. está permitido Discuta su intención con su médico en los Países Bajos.

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